Up Kiran, Digital Desk: विज्ञान के क्षेत्र से एक बड़ी खबर सामने आई है, जो बचपन में होने वाले एक दुर्लभ मस्तिष्क विकास विकार से जूझ रहे बच्चों और उनके परिवारों के लिए एक नई उम्मीद की किरण है। वैज्ञानिकों ने 'कन्जेनिटल पेरीसिल्वियन सिंड्रोम' (Congenital Perisylvian Syndrome - CPS) नामक इस दुर्लभ विकार के पीछे का आनुवंशिक कारण ढूंढ निकाला है।
जापान की कुमामोटो यूनिवर्सिटी के नेतृत्व में किए गए इस महत्वपूर्ण अध्ययन में वैज्ञानिकों ने CRBN (सेरेब्लॉन) नामक एक जीन में गड़बड़ी की पहचान की है, जिसे इस विकार का मुख्य कारण बताया जा रहा है। यह पता चला है कि जब बच्चे को अपने माता-पिता दोनों से इस जीन के उत्परिवर्तित (mutated) रूप विरासत में मिलते हैं, तभी यह बीमारी होती है।
क्या है CRBN जीन की भूमिका?
अध्ययन के अनुसार, CRBN जीन मस्तिष्क के सही विकास के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) में कुछ खास प्रोटीनों को तोड़ने (डिग्रेड करने) की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है। जब CRBN जीन में दोष होता है, तो यह प्रोटीन तोड़ने का काम ठीक से नहीं हो पाता। इससे मस्तिष्क में विषाक्त प्रोटीन जमा होने लगते हैं, जो मस्तिष्क के सामान्य विकास को बाधित करते हैं और CPS के लक्षणों का कारण बनते हैं।
CPS के लक्षण:
कन्जेनिटल पेरीसिल्वियन सिंड्रोम (CPS) से पीड़ित बच्चों में मुख्य रूप से मिर्गी (Epilepsy), संज्ञानात्मक impairments (सीखने और समझने में कठिनाई), मोटर deficits (शारीरिक गतिविधियों में समस्या) और बोलने में दिक्कत जैसे लक्षण दिखाई देते हैं। यह विकार इतना दुर्लभ है कि अक्सर इसका सही निदान करना मुश्किल हो जाता है।
इस खोज का महत्व:
इस आनुवंशिक कड़ी की पहचान ने इस बीमारी के निदान के लिए एक नया रास्ता खोल दिया है। अब वैज्ञानिक ऐसे लक्षित उपचारों (targeted therapies) पर काम कर सकते हैं जो सीधे CRBN प्रोटीन की कार्यप्रणाली को ठीक कर सकें। भविष्य में, छोटी दवाओं (small molecule activators) का उपयोग करके इस प्रोटीन को फिर से सक्रिय करने की संभावना पर भी शोध किया जा सकता है।
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